Le nouvel outil d'IA de Google peut lire l'ADN comme une langue et voir immédiatement si une substitution de mot modifiera le sens de cette phrase, affirme la société.
Le nouvel outil d'IA de Google peut lire l'ADN comme une langue et voir immédiatement si une substitution de mot modifiera le sens de cette phrase, affirme la société. AFP

Des chercheurs de Google DeepMind, la branche d'intelligence artificielle du géant de la technologie, ont présenté mardi un outil qui prédit si les mutations génétiques sont susceptibles de causer des dommages, une avancée qui pourrait aider la recherche sur les maladies rares.

Ces résultats constituent "une nouvelle étape dans la reconnaissance de l'impact de l'IA sur les sciences naturelles", a déclaré Pushmeet Kohli, vice-président de la recherche chez Google DeepMind.

L'outil se concentre sur les mutations dites " faux-sens ", où une seule lettre du code génétique est affectée.

Un humain typique possède 9 000 mutations de ce type dans son génome ; ils peuvent être inoffensifs ou provoquer des maladies telles que la mucoviscidose ou le cancer, ou nuire au développement du cerveau.

À ce jour, quatre millions de ces mutations ont été observées chez l'homme, mais seulement deux pour cent d'entre elles ont été classées comme pathogènes ou bénignes.

Au total, il existe 71 millions de mutations possibles. L'outil Google DeepMind, appelé AlphaMissense, a examiné ces mutations et a pu en prédire 89 pour cent, avec une précision de 90 pour cent.

Un score a été attribué à chaque mutation, indiquant le risque qu'elle provoque une maladie (autrement appelée pathogène).

Résultat : 57 pour cent ont été classés comme probablement bénins et 32 pour cent comme probablement pathogènes – le reste étant incertain.

La base de données a été rendue publique et accessible aux scientifiques, et une étude connexe a été publiée mardi dans la revue Science.

AlphaMissense démontre des " performances supérieures " à celles des outils précédemment disponibles, ont écrit les experts Joseph Marsh et Sarah Teichmann dans un article également publié dans Science.

"Nous devons souligner que les prédictions n'ont jamais été vraiment entraînées ou n'ont jamais été réellement destinées à être utilisées uniquement à des fins de diagnostic clinique", a déclaré Jun Cheng de Google DeepMind.

"Cependant, nous pensons que nos prédictions peuvent potentiellement être utiles pour augmenter le taux de diagnostic de maladies rares, et aussi potentiellement pour nous aider à trouver de nouveaux gènes responsables de maladies", a ajouté Cheng.

Indirectement, cela pourrait conduire au développement de nouveaux traitements, affirment les chercheurs.

L'outil a été formé sur l'ADN des humains et des primates étroitement apparentés, lui permettant de reconnaître quelles mutations génétiques sont répandues.

Cheng a déclaré que la formation avait permis à l'outil de saisir "des millions de séquences protéiques et d'apprendre à quoi ressemble une séquence protéique régulière".

Il pourrait alors identifier une mutation et son potentiel nocif.

Cheng a comparé le processus à l'apprentissage d'une langue.

"Si nous substituons un mot dans une phrase anglaise, une personne familière avec l'anglais peut immédiatement voir si cette substitution de mot changera ou non le sens de la phrase."